東京都に住む牧子さんの娘2人が希少難病「コケイン症候群」と診断された経験を語っています。この病気は通常の4～5倍の速さで老化が進む遺伝性疾患で、国内に推定約100人の患者がいるとされます。牧子さんは娘たちの発達の遅れに気づき、長女の健康診査で保健師から相談を勧められて受診。その結果、3歳と1歳で姉妹とも「コケイン症候群」と診断されました。この病気は治療法が確立されておらず対症療法しかないため、牧子さんと夫は当初ショックを受けましたが、娘たちとの生活を前向きに受け入れ、通院や支援学校での日々を懸命に過ごしました。現在もこの病気への研究や遺伝子治療の模索が続いています。

自身の経験をここまで丁寧に共有された牧子さんと、愛情深く娘たちの成長を支えるご家族には、深い感銘を受けます。想像を超える困難を抱えながらも、娘たちの日々を「宝物」と語るその向き合い方は、読む人に希望と勇気を与えてくれるものです。

難病との折り合いをつける生活や、診察・リハビリ通院の日々は想像以上に負担が大きかったでしょう。それでも娘たちの笑顔が、牧子さんご夫婦の心を支え続けたことが印象的です。

生きる苦しさと喜びが織りなす日々の中で、悲しいことがあっても、それを癒しに変えられる家族の絆は何より尊いもの。牧子さんの勇気ある姿勢は、同じような境遇の方々にとっても強い励ましになるはずです。難病に対する医療研究が進展し、未来に少しでも希望が広がることを切に願います。そして、多くの人たちにこうした問題を知ってもらうことが、より良い社会を築くための第一歩となるでしょう。

ネットからのコメント

1、大事に育てた娘が２人とも２０歳前後で病気で親より早く亡くなるのは、親も本当に辛いと思う。昔、テレビのドキュメントでよく出ていた、１７歳で亡くなった女の子のアシュリーちゃんもプロジェリアというコケイン症候群と似たような早老症の難病だった。コケイン症候群もプロジェリアも難病の中でも重篤の難病だと思うし、早く治療法が見つかって欲しいと思うが、難病の治療法の開発は莫大なお金がかかり、患者数の絶対数が少ない難病は治療法の開発が進まない現実が昔からある。

2、最近、暴力による動画が拡散される事件が多発してるけど、普通に生きていけることがどれだけ奇跡なのか教育する時期が来てるのかもしれませんね。生きたくても生きていけない、それがどういうことなのか、早い段階で教えるべきではないでしょうか。

3、運悪く。両親ともに原因の遺伝子変異保有の様です。以下の学説が確立との事…。. 両親の遺伝子検査で分かること（確率の分析）遺伝子解析（次世代シーケンサーなど）により、両親がそれぞれCSの原因遺伝子（主にERCC6またはERCC8）に保因者としての変異を持っているか確認できます。

発症確率の算出: 両親がともに保因者である場合、生まれてくる子供がコケイン症候群を発症する確率は、理論上25％（4分の1）です。保因者でない可能性: どちらか片方、あるいは両方が保因者でなければ、この疾患で子供が発症する可能性は極めて低くなります。

4、可愛い娘さんたちだね。お母さん、2人のお世話を頑張ったんだね。大変だっただろうね。老化を遅らせれるといいのにね。色んな病気があるね。少しでも進行しないとか、改善される病気になって欲しいね。